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Linkage studies and mutation analysis of the PDEB gene in 23 families with leber congenital amaurosis

Riess, O, Weber, Bernhard H. F. , Noeremolle, A, Shaikh, R A, Hayden, M R und Musarella, M A (1992) Linkage studies and mutation analysis of the PDEB gene in 23 families with leber congenital amaurosis. Human Mutation 1 (6), S. 478-485.

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Zusammenfassung

The phenotype in the rd mouse is similar to the clinical presentation of Leber congenital amaurosis (LCA) in humans. Recently a nonsense mutation in the beta subunit of the cGMP phosphodiesterase (Pdeb) gene has been defined as the cause for the rd phenotype in the mouse and has raised the question as to whether mutations in the human PDEB gene might cause LCA. We have previously cloned and ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1992
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1002/humu.1380010605DOI
1338765PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35348
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