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Delineation of a 50 kilobase DNA segment containing the recombination site in a sporadic case of Huntington's disease

Weber, Bernhard H. F. , Riess, O, Wolff, G, Andrew, S, Collins, C, Graham, R, Theilman, J und Hayden, M R (1992) Delineation of a 50 kilobase DNA segment containing the recombination site in a sporadic case of Huntington's disease. Nature Genetics 2, S. 216-222.

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Zusammenfassung

No detectable rearrangements involving chromosome 4p16.3 have been observed in patients with Huntington's disease (HD). New mutations for HD could involve structural alterations which might aid the localization of the defective gene. We have reinvestigated a well documented sporadic case of HD. DNA haplotyping with markers between D4S10 and the telomeric locus D4S141 reveals a recombination event ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1992
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/ng1192-216DOI
1345172PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35365
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