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Mutations in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in patients with Sorsby's fundus dystrophy

Weber, Bernhard H. F. , Vogt, G, Pruett, R C, Stöhr, H und Felbor, U (1994) Mutations in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in patients with Sorsby's fundus dystrophy. Nature Genetics 8, S. 352-356.

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Zusammenfassung

The hereditary macular dystrophies are progressive degenerations of the central retina and contribute significantly to irreversible visual loss in developed countries. Among these disorders, Sorsby's fundus dystrophy (SFD), an autosomal dominant condition, provides an excellent mendelian model for the study of the genetically complex age-related macular degeneration (AMD), the most common ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1994
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/ng1294-352DOI
7894485PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35367
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