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Mutations in a Novel Gene, VMD2 ; Encoding a Protein of Unknown Properties Cause Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy (Best's Disease)

Marquardt, A, Stöhr, H, Passmore, L A, Kramer, F, Rivera, A und Weber, Bernhard H. F. (1998) Mutations in a Novel Gene, VMD2 ; Encoding a Protein of Unknown Properties Cause Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy (Best's Disease). Human Molecular Genetics 7 (9), S. 1517-1525.

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Zusammenfassung

Vitelliform macular dystrophy (Best's disease) is an autosomal dominant, early-onset form of macular degeneration in which the primary defect is thought to occur at the level of the retinal pigment epithelium. Genetic linkage has mapped the disease locus to chromosome 11q12-q13.1 within a 980 kb interval flanked by markers at loci D11S4076 and uteroglobin. To identify the disease gene, we ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1998
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1093/hmg/7.9.1517DOI
9700209PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35448
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