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Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene

Felbor, U, Schilling, H und Weber, Bernhard H. F. (1997) Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene. Human Mutation 10 (4), S. 301-309.

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Zusammenfassung

Mutations in the peripherin/RDS gene, which encodes a photoreceptor-specific membrane glycoprotein, have been identified in a variety of retinal phenotypes. However, the mechanisms by which specific mutations in this gene can cause typical features of retinal dystrophies clinically as distinct as retinitis pigmentosa or macular degeneration are still unknown. Recently, a single case of adult ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1997
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-JDOI
9338584PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35451
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