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Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD)

Krämer, F, Mohr, N, Kellner, U, Rudolph, G und Weber, Bernhard H. F. (2003) Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Human Mutation 22 (5), S. 418.

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Zusammenfassung

Mutations in the vitelliform macular dystrophy 2 (VMD2) gene encoding besrtophin are responsible for Best macular dystrophy (BMD), a juvenile-onset autosomal dominant disorder of the central retina. Here, we report ten novel VMD2 mutations identified in clinically diagnosed BMD patients. The heterozygous alterations include nine missense mutations (c.32A>T, c.76G>C, c.85T>C, c.122T>C, c.122T>C, ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2003
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1002/humu.9189DOI
14517959PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35453
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