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U-type exchange in a paracentric inversion as a possible mechanism of origin of an inverted tandem duplication of chromosome 8

Mitchell, J J, Vekemans, M, Luscombe, S, Hayden, M, Weber, Bernhard H. F. , Richter, A, Sparkes, R, Kojis, T, Watters, G und Der Kaloustian, V M (1994) U-type exchange in a paracentric inversion as a possible mechanism of origin of an inverted tandem duplication of chromosome 8. American Journal of Medical Genetics Part A 49 (4), S. 384-387.

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Zusammenfassung

A mentally retarded male with dysmorphic features was found to have a de novo 46,XY,inv dup(8) (p.23.1 → 12). Confirmation of the segments duplicated in the rearrangement was achieved by biochemical analysis of glutathione reductase, which maps to 8p21.1, and DNA studies using the chromosome specific probe y-19-1D (D85131), which maps to 8p21. Assay of cathepsin B, which has been localised to ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1994
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1002/ajmg.1320490406DOI
8160729PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35464
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