Mitchell, J J, Vekemans, M, Luscombe, S, Hayden, M, Weber, Bernhard H. F. 
, Richter, A, Sparkes, R, Kojis, T, Watters, G und Der Kaloustian, V M
(1994)
U-type exchange in a paracentric inversion as a possible mechanism of origin of an inverted tandem duplication of chromosome 8.
American Journal of Medical Genetics Part A 49 (4), S. 384-387.
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Zusammenfassung
A mentally retarded male with dysmorphic features was found to have a de novo 46,XY,inv dup(8) (p.23.1 → 12). Confirmation of the segments duplicated in the rearrangement was achieved by biochemical analysis of glutathione reductase, which maps to 8p21.1, and DNA studies using the chromosome specific probe y-19-1D (D85131), which maps to 8p21. Assay of cathepsin B, which has been localised to ...
Bibliographische Daten exportieren
| Dokumentenart: | Artikel | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Datum: | 1994 | ||||||
| Institutionen: | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||||
| Identifikationsnummer: |
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| Dewey-Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||||
| Status: | Veröffentlicht | ||||||
| Begutachtet: | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||||
| An der Universität Regensburg entstanden: | Nein | ||||||
| Dokumenten-ID: | 35464 |
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