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Sorsby's fundus dystrophy in the British Isles: demonstration of a striking founder effect by microsatellite-generated haplotypes

Wijesuriya, S D, Evans, K, Jay, M R, Davison, C, Weber, Bernhard H. F. , Bird, A C, Bhattacharya, S S und Gregory, C Y (1996) Sorsby's fundus dystrophy in the British Isles: demonstration of a striking founder effect by microsatellite-generated haplotypes. Genome research 6, S. 92-101.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Apr 2017 08:08

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Zusammenfassung

Sorsby's fundus dystrophy (SFD) has been mapped to a genetic interval of 8 cM between loci D22S275 and D22S278. A total of 15 families, unrelated on the basis of genealogy and expressing the SFD phenotype were identified from a large data base of genetic eye disease families originating from diverse parts of the British Isles. The identification of the same Ser181Cys mutation cosegregating with ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1996
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1101/gr.6.2.92DOI
8919688PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35466
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