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Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations

Renner, A B, Fiebig, B, Weber, Bernhard H. F. , Wissinger, B, Andreasson, S, Gal, A, Cropp, E, Kohl, S und Kellner, U (2009) Phenotypic variability and long-term follow-up of patients with known and novel PRPH2/RDS gene mutations. American Journal of Ophthalmology 147 (3), S. 518-530.

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Zusammenfassung

Purpose To describe the phenotypic variability in 22 patients with PRPH2 gene mutations and to report six novel mutations. Design Retrospective study. Methods Clinical examinations included color vision testing, perimetry, fundus autofluorescence (FAF), fluorescein angiography, optical coherence tomography (OCT), and full-field and multifocal electroretinography (International Society for ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2009
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1016/j.ajo.2008.09.007DOI
19038374PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35475
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