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SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients

Riess, O, Laccone, F A, Gispert, S, Schöls, L, Zühlke, C, Vieira-Saecker, A M M, Herlt, S, Wessel, K, Epplen, J T, Weber, Bernhard H. F. und et. al, . (1997) SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients. Neurogenetics 1 (1), S. 59-64.

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Zusammenfassung

Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorders which lead to progressive cerebellar ataxia. A gene responsible for SCA type 2 has been mapped to human chromosome 12 and the disease causing mutation has been identified as an unstable and expanded (CAG)n trinucleotide repeat. We investigated the (CAG)n repeat ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1997
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s100480050009DOI
10735276PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:spinocerebellar ataxia, SCA2, trinucleotide repeat expansion, octogenarians, repeat instability
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35479
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