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Clinical findings in a multigeneration family with autosomal dominant central areolar choroidal dystrophy associated with an Arg195Leu mutation in the peripherin/RDS gene

Keilhauer, C N, Meigen, T und Weber, Bernhard H. F. (2006) Clinical findings in a multigeneration family with autosomal dominant central areolar choroidal dystrophy associated with an Arg195Leu mutation in the peripherin/RDS gene. Archives of Ophthalmology 124 (7), S. 1020-1027.

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Zusammenfassung

OBJECTIVE: To characterize clinical findings associated with a mutation in codon 195 (Arg195Leu) of the peripherin/RDS gene in a large multigeneration family of European decent. METHODS: Sixteen members from 2 generations underwent ophthalmologic examination, including best-corrected visual acuity, examination of the anterior segments, and inspection of the ocular fundus after pharmacologic ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2006
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1001/archopht.124.7.1020DOI
16832026PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35483
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