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Refined mapping of the gene encoding the p127 kDa UV-damaged DNA-binding protein (DDB1) within 11q12-q13.1 and its exclusion in Best's vitelliform macular dystrophy

Stöhr, H, Marquardt, A, Rivera, A, Kellner, U und Weber, Bernhard H. F. (1998) Refined mapping of the gene encoding the p127 kDa UV-damaged DNA-binding protein (DDB1) within 11q12-q13.1 and its exclusion in Best's vitelliform macular dystrophy. European Journal of Human Genetics 6 (4), S. 400-405.

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Zusammenfassung

Best's vitelliform macular dystrophy (Best's disease) is an autosomal dominant disorder of unknown causes and is typically characterised by an accumulation of lipofuscin-like material in the subretinal space of the macula. The disease gene has been localised to chromosome 11q12-13.1 within a 1.4 Mbp interval flanked by markers at D11S1765 and uteroglobin (UGB). Here we report the refined mapping ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1998
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/sj.ejhg.5200196DOI
9781049PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Macular degeneration; Best's vitelliform macular dystrophy; chromosome 11; UV-damaged DNA-binding protein; candidate gene approach
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35485
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