Stöhr, H, Marquardt, A, Rivera, A, Kellner, U und Weber, Bernhard H. F. 
(1998)
Refined mapping of the gene encoding the p127 kDa UV-damaged DNA-binding protein (DDB1) within 11q12-q13.1 and its exclusion in Best's vitelliform macular dystrophy.
European Journal of Human Genetics 6 (4), S. 400-405.
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Zusammenfassung
Best's vitelliform macular dystrophy (Best's disease) is an autosomal dominant disorder of unknown causes and is typically characterised by an accumulation of lipofuscin-like material in the subretinal space of the macula. The disease gene has been localised to chromosome 11q12-13.1 within a 1.4 Mbp interval flanked by markers at D11S1765 and uteroglobin (UGB). Here we report the refined mapping ...
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| Dokumentenart: | Artikel | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Datum: | 1998 | ||||||
| Institutionen: | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||||
| Identifikationsnummer: |
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| Stichwörter / Keywords: | Macular degeneration; Best's vitelliform macular dystrophy; chromosome 11; UV-damaged DNA-binding protein; candidate gene approach | ||||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||||
| Status: | Veröffentlicht | ||||||
| Begutachtet: | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||||
| An der Universität Regensburg entstanden: | Nein | ||||||
| Dokumenten-ID: | 35485 |
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