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Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration

Krämer, F, White, K, Pauleikhoff, D, Gehrig, A, Passmore, L, Rivera, A, Rudolph, G, Kellner, U, Andrassi, M, Lorenz, B, Rohrschneider, K, Blankenagel, A, Jurklies, B, Schilling, H, Schütt, F, Holz, F G und Weber, Bernhard H. F. (2000) Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration. European Journal of Human Genetics 8 (4), S. 286-292.

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Zusammenfassung

Recently, the VMD2 gene has been identified as the causative gene in juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease), a central retinopathy primarily characterised by an impaired function of the retinal pigment epithelium. In this study we have further characterised the spectrum of VMD2 mutations in a series of 41 unrelated Best disease patients. Furthermore we expanded our analysis ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2000
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/sj.ejhg.5200447DOI
10854112PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:VMD2; Best disease; bestrophin; adult vitelliform macular dystrophy; age-related macular degeneration; mutation analysis
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35486
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