Krämer, F, White, K, Pauleikhoff, D, Gehrig, A, Passmore, L, Rivera, A, Rudolph, G, Kellner, U, Andrassi, M, Lorenz, B, Rohrschneider, K, Blankenagel, A, Jurklies, B, Schilling, H, Schütt, F, Holz, F G und Weber, Bernhard H. F. 
(2000)
Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration.
European Journal of Human Genetics 8 (4), S. 286-292.
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Zusammenfassung
Recently, the VMD2 gene has been identified as the causative gene in juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease), a central retinopathy primarily characterised by an impaired function of the retinal pigment epithelium. In this study we have further characterised the spectrum of VMD2 mutations in a series of 41 unrelated Best disease patients. Furthermore we expanded our analysis ...
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| Dokumentenart: | Artikel | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Datum: | 2000 | ||||||
| Institutionen: | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||||
| Identifikationsnummer: |
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| Stichwörter / Keywords: | VMD2; Best disease; bestrophin; adult vitelliform macular dystrophy; age-related macular degeneration; mutation analysis | ||||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||||
| Status: | Veröffentlicht | ||||||
| Begutachtet: | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||||
| An der Universität Regensburg entstanden: | Zum Teil | ||||||
| Dokumenten-ID: | 35486 |
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