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The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe

Maugeri, A, Flothmann, K, Hemmrich, N, Ingvast, S, Jorge, P, Paloma, E, Patel, R, Rozet, J-M, Tammur, J, Testa, F, Balcells, S, Bird, A C, Brunner, H G, Hoyng, C B, Metspalu, A, Simonelli, F, Weber, Bernhard H. F. und et. al, . (2002) The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe. European Journal of Human Genetics 10 (3), S. 197-203.

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Zusammenfassung

Inherited retinal dystrophies represent the most important cause of vision impairment in adolescence, affecting approximately 1 out of 3000 individuals. Mutations of the photoreceptor-specific gene ABCA4 (ABCR) are a common cause of retinal dystrophy. A number of mutations have been repeatedly reported for this gene, notably the 2588G>C mutation which is frequent in both patients and controls. ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2002
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/sj.ejhg.5200784DOI
11973624PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:ABCA4; ABCR; carrier frequency; founder mutation; STGD; retinal dystrophies
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35487
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