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Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family

Stöhr, H, Marquardt, A, Nanda, I, Schmid, M und Weber, Bernhard H. F. (2002) Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family. European Journal of Human Genetics 10 (4), S. 281-284.

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Zusammenfassung

The RFP-TM protein family was first described in Caenorhabditis elegans as hypothetical transmembrane proteins containing a conserved 350-400 amino acid domain including the invariant peptide motif RFP. The VMD2 gene underlying Best disease was shown to represent the first human member of the RFP-TM protein family. More than 97% of the disease-causing mutations are located in the N-terminal ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2002
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/sj/ejhg/5200796DOI
12032738PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:RFP-TM protein family; VMD2; Best vitelliform macular dystrophy
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35488
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