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Wutz, K. ; Sauer, C. ; Zrenner, E. ; Lorenz, B. ; Alitalo, T. ; Broghammer, M. ; Hergersberg, M. ; de La Chapelle, A. ; Weber, Bernhard H. F. ; Wissinger, B. ; Meindl, A. ; Pusch, C. M.

Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina

Wutz, K., Sauer, C., Zrenner, E., Lorenz, B., Alitalo, T., Broghammer, M., Hergersberg, M., de La Chapelle, A., Weber, Bernhard H. F. , Wissinger, B., Meindl, A. und Pusch, C. M. (2002) Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina. European Journal of Human Genetics 10 (8), S. 449-456.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Apr 2017 12:31
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftEuropean Journal of Human Genetics
Verlag:NATURE PUBLISHING GROUP
Ort der Veröffentlichung:LONDON
Band:10
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:8
Seitenbereich:S. 449-456
Datum2002
InstitutionenMedizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1038/sj.ejhg.5200828DOI
12111638PubMed-ID
Stichwörter / KeywordsSTATIONARY NIGHT BLINDNESS; ISLAND EYE DISEASE; CALCIUM-CHANNEL GENE; X-CHROMOSOME; LOCALIZATION; DNA; ophthalmogenetics; mutation screening; CSNB2
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenZum Teil
Dokumenten-ID35489

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