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Wutz, K. ; Sauer, C. ; Zrenner, E. ; Lorenz, B. ; Alitalo, T. ; Broghammer, M. ; Hergersberg, M. ; de La Chapelle, A. ; Weber, Bernhard H. F. ; Wissinger, B. ; Meindl, A. ; Pusch, C. M.

Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina

Artikel

Wutz, K., Sauer, C., Zrenner, E., Lorenz, B., Alitalo, T., Broghammer, M., Hergersberg, M., de La Chapelle, A., Weber, Bernhard H. F. , Wissinger, B., Meindl, A. und Pusch, C. M. (2002) Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina. European Journal of Human Genetics 10 (8), S. 449-456.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftEuropean Journal of Human Genetics
VerlagNATURE PUBLISHING GROUP
Ort der VeröffentlichungLONDON
Band10
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels8
SeitenbereichS. 449-456
Datum2002
Veröffentlichungsdatum07 Apr 2017 12:31
InstitutionenMedizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1038/sj.ejhg.5200828DOI
12111638PubMed-ID
Stichwörter / KeywordsSTATIONARY NIGHT BLINDNESS; ISLAND EYE DISEASE; CALCIUM-CHANNEL GENE; X-CHROMOSOME; LOCALIZATION; DNA; ophthalmogenetics; mutation screening; CSNB2
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenZum Teil
Dokumenten-ID35489

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