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Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina

Wutz, K, Sauer, C, Zrenner, E, Lorenz, B, Alitalo, T, Broghammer, M, Hergersberg, M, de La Chapelle, A, Weber, Bernhard H. F. , Wissinger, B, Meindl, A und Pusch, C M (2002) Thirty distinct CACNA1F mutations in 33 families with incomplete type of XLCSNB and Cacna1f expression profiling in mouse retina. European Journal of Human Genetics 10 (8), S. 449-456.

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Zusammenfassung

X-linked CSNB patients may exhibit myopia, nystagmus, strabismus and ERG abnormalities of the Schubert-Bornschein type. We recently identified the retina-specific L-type calcium channel alpha1 subunit gene CACNA1F localised to the Xp11.23 region, which is mutated in families showing the incomplete type (CSNB2). Here, we report comprehensive mutation analyses in the 48 CACNA1F exons in 36 ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2002
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/sj.ejhg.5200828DOI
12111638PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:ophthalmogenetics; mutation screening; CSNB2
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35489
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