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Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma

Fernández-Martínez, L, Letteboer, S, Mardin, C Y, Weisschuh, N, Gramer, E, Weber, Bernhard H. F. , Rautenstrauss, B, Ferreira, P A, Kruse, F E, Reis, A, Roepman, R und Pasutto, F (2011) Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma. European Journal of Human Genetics 19 (4), S. 445-451.

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Zusammenfassung

Glaucoma is a genetically heterogeneous disorder and is the second cause of blindness worldwide owing to the progressive degeneration of retinal ganglion neurons. Very few genes causing glaucoma were identified to this date. In this study, we screened 10 candidate genes of glaucoma between the D14S261 and D14S121 markers of chromosome 14q11, a critical region previously linked to primary ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1038/ejhg.2010.217DOI
21224891PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:glaucoma; RPGRIP1; mutation screening
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35491
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