Abstract
Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist eine genetisch komplexe Erkrankung. Neuere Untersuchungen legen nahe, dass sie zu mehr als zwei Dritteln auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Umfangreiche molekulargenetische Studien (Kandidatengenanalysen, Kopplungsanalysen und Assoziationsstudien) wurden in den letzten Jahren durchgeführt, um die genetischen Faktoren einer ...
Abstract
Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist eine genetisch komplexe Erkrankung. Neuere Untersuchungen legen nahe, dass sie zu mehr als zwei Dritteln auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Umfangreiche molekulargenetische Studien (Kandidatengenanalysen, Kopplungsanalysen und Assoziationsstudien) wurden in den letzten Jahren durchgeführt, um die genetischen Faktoren einer AMD-Prädisposition auf molekularer Ebene zu beschreiben. Kürzlich ist es nun gelungen, im Komplementfaktor-H- (CFH-)Gen ein hochsignifikantes Risikoallel, Y402H, zu identifizieren. Das relative Risiko für die Entwicklung einer AMD wird auf 2,4–4,6 für heterozygote Träger des Risikoallels geschätzt und auf 3,3–7,4 für Homozygote. Dieser Polymorphismus trägt demnach etwa 20–50% zum AMD-Gesamtrisiko bei und erklärt somit einen wesentlichen Teil des genetischen Beitrags. Dieser Übersichtsartikel berichtet über den Stand der genetischen Forschung zur AMD und stellt die neuen Ergebnisse zum CFH-Gen dar.
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