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Differential diagnosis of primary failure of eruption (PFE) with and without evidence of pathogenic mutations in the PTHR1 gene

Pilz, P., Meyer-Marcotty, P., Eigenthaler, M., Weber, Bernhard H. F. und Stellzig-Eisenhauer, A. (2014) Differential diagnosis of primary failure of eruption (PFE) with and without evidence of pathogenic mutations in the PTHR1 gene. Journal of Orofacial Orthopedics 75, S. 226-238.

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Zusammenfassung

Background Primary failure of eruption (PFE) may be associated with pathogenic mutations in the PTHR1 gene. It has numerous manifestations and is characterized by severe posterior open bite. However, there are also phenotypically similar types of eruption anomalies not associated with a known pathogenic PTHR1 mutation. The purpose of this study was to evaluate whether a distinction can be made ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2014
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s00056-014-0215-yDOI
24825834PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:PTHR1 gene; Primary failure of eruption; PFE; Differential diagnosis
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35515
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