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Inactivation of the murine X-linked juvenile retinoschisis gene, Rs1h, suggests a role of retinoschisin in retinal cell layer organization and synaptic structure

Weber, Bernhard H. F. , Schrewe, H, Molday, L L, Gehrig, A, White, K L, Seeliger, M W, Jaissle, G B, Friedburg, C, Tamm, E und Molday, R S (2002) Inactivation of the murine X-linked juvenile retinoschisis gene, Rs1h, suggests a role of retinoschisin in retinal cell layer organization and synaptic structure. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : PNAS 99 (9), S. 6222-6227.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 11 Apr 2017 11:47

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Zusammenfassung

Deleterious mutations in RS1 encoding retinoschisin are associated with X-linked juvenile retinoschisis (RS), a common form of macular degeneration in males. The disorder is characterized by a negative electroretinogram pattern and by a splitting of the inner retina. To gain further insight into the function of the retinoschisin protein and its role in the cellular pathology of RS, we have ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2002
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1073/pnas.092528599DOI
11983912PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35543
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