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Heterozygous loss-of-function variants in CYP1B1 predispose to primary open-angle glaucoma

Pasutto, F, Chavarria-Soley, G, Mardin, C Y, Michels-Rautenstrauss, K, Ingelman-Sundberg, M, Fernández-Martínez, L, Weber, Bernhard H. F. , Rautenstrauss, B und Reis, A (2010) Heterozygous loss-of-function variants in CYP1B1 predispose to primary open-angle glaucoma. Investigative ophthalmology and visual science 51 (1), S. 249-254.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Jul 2017 08:59

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Zusammenfassung

Purpose.: Although primary congenital glaucoma (PCG)–associated CYP1B1 mutations in the heterozygous state have been evaluated for association with primary open-angle glaucoma (POAG) in several small studies, their contribution to the occurrence of POAG is still controversial. The present study was conducted to determine whether heterozygous functionally characterized CYP1B1 mutations are ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2010
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
19643970PubMed-ID
10.1167/iovs.09-3880DOI
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35834
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