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Heterozygous loss-of-function variants in CYP1B1 predispose to primary open-angle glaucoma

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-358343
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.35834
Pasutto, F. ; Chavarria-Soley, G. ; Mardin, C. Y. ; Michels-Rautenstrauss, K. ; Ingelman-Sundberg, M. ; Fernández-Martínez, L. ; Weber, Bernhard H. F. ; Rautenstrauss, B. ; Reis, A.
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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Jul 2017 08:59


Zusammenfassung

Purpose.: Although primary congenital glaucoma (PCG)–associated CYP1B1 mutations in the heterozygous state have been evaluated for association with primary open-angle glaucoma (POAG) in several small studies, their contribution to the occurrence of POAG is still controversial. The present study was conducted to determine whether heterozygous functionally characterized CYP1B1 mutations are ...

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