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Late onset central areolar choroidal dystrophy caused by a heterozygous frame-shift mutation affecting codon 307 of the peripherin/RDS gene

Keilhauer, C N, Meigen, T, Stöhr, H und Weber, Bernhard H. F. (2006) Late onset central areolar choroidal dystrophy caused by a heterozygous frame-shift mutation affecting codon 307 of the peripherin/RDS gene. Ophthalmic Genetics 27, S. 139-144.

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Zusammenfassung

Mutations in the peripherin/RDS gene have been identified in families with various retinopathies including those affecting primarily the macula and those restricted to the retinal periphery. Here, we describe the clinical findings of two sisters with late-onset central areolar choroidal dystrophy (CACD). The two siblings underwent genetic testing and were found to be carriers of a heterozygous ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2006
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1080/13816810600976822DOI
17148040PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Central areolar choroidal dystrophy (CACD), peripherin/RDS gene, codon 307, frame-shift mutation, age-related macular degeneration (AMD)
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35838
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