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ERG variability in X-linked congenital retinoschisis patients with mutations in the RS1 gene and the diagnostic importance of fundus autofluorescence and OCT

Renner, A B, Kellner, U, Fiebig, B, Cropp, E, Foerster, M H und Weber, Bernhard H. F. (2008) ERG variability in X-linked congenital retinoschisis patients with mutations in the RS1 gene and the diagnostic importance of fundus autofluorescence and OCT. Documenta Ophthalmologica 116 (2), S. 97-109.

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Zusammenfassung

Purpose X-linked congenital retinoschisis (RS) is a relatively frequent retinal dystrophy associated with RS1 gene mutations. A negative electroretinogram (ERG), i.e., a b/a wave ratio <1.0 in the standard combined response, is considered a key diagnostic feature of RS. Only a few cases without a negative ERG have been reported. Methods This study includes 24 RS patients with RS1 mutations. ERGs ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2008
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s10633-007-9094-5DOI
17987333PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Full-field ERG; Fundus autofluorescence; Negative ERG; Optical coherence tomography; RS1 gene; X-linked congenital retinoschisis
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35853
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