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Sorsby fundus dystrophy mutation Timp3(S156C) affects the morphological and biochemical phenotype but not metalloproteinase homeostasis

Soboleva, G, Geis, B, Schrewe, H und Weber, Bernhard H. F. (2003) Sorsby fundus dystrophy mutation Timp3(S156C) affects the morphological and biochemical phenotype but not metalloproteinase homeostasis. Journal of Cellular Physiology 197 (1), S. 149-156.

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Zusammenfassung

The tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) is a multifunctional protein tightly associated with the extracellular matrix (ECM). A specific type of mutation in TIMP3 which results in potentially unpaired cysteine residues at the C-terminus of the protein has been shown to cause Sorsby fundus dystrophy (SFD), an autosomal dominant retinopathy of late onset. An early finding in SFD is a ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2003
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1002/jcp.10361DOI
12942551Nicht ausgewählt
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35863
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