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X-linked juvenile retinoschisis: clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms

Molday, R. S., Kellner, U. und Weber, Bernhard H. F. (2012) X-linked juvenile retinoschisis: clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. Progress in Retinal and Eye Research 31 (3), S. 195-212.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 25 Jul 2017 06:13

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Zusammenfassung

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS, MIM 312700) is a common early onset macular degeneration in males characterized by mild to severe loss in visual acuity, splitting of retinal layers, and a reduction in the b-wave of the electroretinogram (ERG). The RS1 gene (MIM 300839) associated with the disease encodes retinoschisin, a 224 amino acid protein containing a discoidin domain as the major ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2012
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1016/j.preteyeres.2011.12.002DOI
22245536PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:X-linked retinoschisis, Molecular genetics, Retinoschisin, Disease mechanisms, Clinical diagnosis, Gene therapy
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:36028
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