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Fatal neonatal respiratory failure in an infant with congenital hypothyroidism due to haploinsufficiency of the NKX2-1 gene: alteration of pulmonary surfactant homeostasis

Kleinlein, B., Griese, M., Liebisch, Gerhard , Krude, H., Lohse, Peter, Aslanidis, Charalampos und Schmitz, Gerd (2011) Fatal neonatal respiratory failure in an infant with congenital hypothyroidism due to haploinsufficiency of the NKX2-1 gene: alteration of pulmonary surfactant homeostasis. Archives of Disease in Childhood / Fetal and Neonatal 96, F453-F456.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 04 Sep 2017 08:55

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Zusammenfassung

Defects of the NKX2-1 gene, encoding thyroid transcription factor-1, cause brain-thyroid-lung syndrome (MIM 610978), characterised by benign hereditary chorea, congenital hypothyroidism and respiratory disease. The case of a term infant with mild primary congenital hypothyroidism and neonatal persistent respiratory failure with fatal outcome at 10 months of age despite continuous ventilatory ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1136/adc.2009.180448DOI
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:36135
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