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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-361358
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.36135
Zusammenfassung
Defects of the NKX2-1 gene, encoding thyroid transcription factor-1, cause brain-thyroid-lung syndrome (MIM 610978), characterised by benign hereditary chorea, congenital hypothyroidism and respiratory disease. The case of a term infant with mild primary congenital hypothyroidism and neonatal persistent respiratory failure with fatal outcome at 10 months of age despite continuous ventilatory ...
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