Constitutional de novo and postzygotic mutations in isolated cases of cerebral cavernous malformations
Rath, Matthias, Spiegler, Stefanie, Nath, Neetika, Schwefel, Konrad, Di Donato, Nataliya, Gerber, Johannes
, Korenke, G. Christoph, Hellenbroich, Yorck, Hehr, Ute, Gross, Stephanie, Sure, Ulrich, Zoll, Barbara, Gilberg, Eberhard, Kaderali, Lars und Felbor, Ute
(2016)
Constitutional de novo and postzygotic mutations in isolated cases of cerebral cavernous malformations.
Molecular Genetics & Genomic Medicine 5 (1), S. 21-27.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 20 Mrz 2019 12:41
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Molecular Genetics & Genomic Medicine | ||||
| Verlag: | Wiley | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 5 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Seitenbereich: | S. 21-27 | ||||
| Datum | 2016 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | GERMLINE MUTATIONS; SOMATIC MUTATIONS; CCM1; GENES; CCM1; CCM2; CCM3; cerebral cavernous malformation; de novo mutation; deep sequencing; postzygotic mutation | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 38507 |
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