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Dysferlin mediates membrane tubulation and links T-tubule biogenesis to muscular dystrophy

Hofhuis, Julia ; Bersch, Kristina ; Büssenschütt, Ronja ; Drzymalski, Marzena ; Liebetanz, David ; Nikolaev, Viacheslav O. ; Wagner, Stefan ; Maier, Lars S. ; Gärtner, Jutta ; Klinge, Lars ; Thoms, Sven



Zusammenfassung

The multi-C2 domain protein dysferlin localizes to the plasma membrane and the T-tubule system in skeletal muscle; however, its physiological mode of action is unknown. Mutations in the DYSF gene lead to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B and Miyoshi myopathy. Here, we show that dysferlin has membrane tubulating capacity and that it shapes the T-tubule system. Dysferlin ...

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