Doublet-Mediated DNA Rearrangement-A Novel and Potentially Underestimated Mechanism for the Formation of Recurrent Pathogenic Deletions
Jahic, Amir, Hinreiner, Sophie, Emberger, Werner, Hehr, Ute, Zuchner, Stephan und Beetz, Christian
(2017)
Doublet-Mediated DNA Rearrangement-A Novel and Potentially Underestimated Mechanism for the Formation of Recurrent Pathogenic Deletions.
Human Mutation 38 (3), S. 275-278.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 20 Mrz 2019 12:48
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Mutation | ||||
| Verlag: | Wiley | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 38 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 3 | ||||
| Seitenbereich: | S. 275-278 | ||||
| Datum | 2017 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA; AMELOGENESIS IMPERFECTA; MOLECULAR-MECHANISMS; DUPLICATIONS; DISEASE; RECOMBINATION; VARIANTS; DIVERSE; GENOMES; EXON; copy-number variant; deletion; doublet; SPAST | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 38663 |
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