Kuechler, Alma ; Czeschik, Johanna Christina ; Graf, Elisabeth ; Grasshoff, Ute ; Hüffmeier, Ulrike ; Busa, Tiffany ; Beck-Woedl, Stefanie ; Faivre, Laurence ; Rivière, Jean-Baptiste ; Bader, Ingrid ; Koch, Johannes ; Reis, André 
; Hehr, Ute ; Rittinger, Olaf ; Sperl, Wolfgang ; Haack, Tobias B. ; Wieland, Thomas ; Engels, Hartmut ; Prokisch, Holger ; Strom, Tim M. ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Wieczorek, Dagmar
; Hehr, Ute ; Rittinger, Olaf ; Sperl, Wolfgang ; Haack, Tobias B. ; Wieland, Thomas ; Engels, Hartmut ; Prokisch, Holger ; Strom, Tim M. ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Wieczorek, Dagmar Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition
Artikel
Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André, Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2017)
Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag | Nature | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LONDON | ||||
| Band | 25 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 2 | ||||
| Seitenbereich | S. 183-191 | ||||
| Datum | 2017 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 20 Mrz 2019 12:50 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | BOHRING-OPITZ SYNDROME; NOVO FRAMESHIFT MUTATION; INTELLECTUAL DISABILITY; GENE; DISORDERS; PHENOTYPE; FAMILY; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 38752 |
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