A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation
Vill, Katharina, Müller-Felber, Wolfgang, Alhaddad, Bader, Strom, Tim M., Teusch, Veronika, Weigand, Heike, Blaschek, Astrid, Meitinger, Thomas
und Haack, Tobias B.
(2017)
A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation.
Movement Disorders 32 (5), S. 797-799.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 20 Mrz 2019 12:56
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Movement Disorders | ||||
| Verlag: | Wiley | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 32 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 5 | ||||
| Seitenbereich: | S. 797-799 | ||||
| Datum | 2017 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Röntgendiagnostik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | INTELLECTUAL DISABILITY; SPASTIC TETRAPLEGIA; MUTATIONS; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 39027 |
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