Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients
Artikel
Girisha, Katta Mohan, Bidchol, Abdul Mueed, Graul-Neumann, Luitgard, Gupta, Ashish, Hehr, Ute, Lessel, Davor
, Nader, Sean, Shah, Hitesh, Wickert, Julia und Kutsche, Kerstin
(2016)
Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients.
BMC Medical Genetics 17 (1).
Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | BMC Medical Genetics | ||||
| Verlag | BIOMED CENTRAL LTD | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LONDON | ||||
| Band | 17 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 1 | ||||
| Datum | 2016 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 17 Mrz 2020 11:27 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | BOOMERANG DYSPLASIA; FILAMIN-A; MUTATIONS; FLNB; GENE; DISEASE; BINDING; DISLOCATIONS; ABNORMALITY; DEFICIENCY; Larsen syndrome; FLNB; Mutation; Gain-of-function; Autosomal-dominant; Pre-mRNA splicing | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 42301 |
Bibliographische Daten exportieren
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
Altmetric
Altmetric