Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures
Elbracht, Miriam, Kraft, Florian, Begemann, Matthias, Holschbach, Petra, Mull, Michael, Kabat, Ildiko M., Müller, Britta, Häusler, Martin, Kurth, Ingo
und Hehr, Ute
(2018)
Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures.
Molecular Genetics & Genomic Medicine 6 (6), S. 1255-1260.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 17:00
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Molecular Genetics & Genomic Medicine | ||||
| Verlag: | Wiley | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 6 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1255-1260 | ||||
| Datum | 2018 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | HECT DOMAIN; arthrogryposis; fetal hypokinesia; nanopore sequencing; NEDD4L; periventricular nodular heterotopias | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 46615 |
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