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Bolze, Alexandre ; Boisson, Bertrand ; Bosch, Barbara ; Antipenko, Alexander ; Bouaziz, Matthieu ; Sackstein, Paul ; Chaker-Margot, Malik ; Barlogis, Vincent ; Briggs, Tracy ; Colino, Elena ; Elmore, Aurora C. ; Fischer, Alain ; Genel, Ferah ; Hewlett, Angela ; Jedidi, Maher ; Kelecic, Jadranka ; Krüger, Renate ; Ku, Cheng-Lung ; Kumararatne, Dinakantha ; Lefevre-Utile, Alain ; Loughlin, Sam ; Mahlaoui, Nizar ; Markus, Susanne ; Garcia, Juan-Miguel ; Nizon, Mathilde ; Oleastro, Matias ; Pac, Malgorzata ; Picard, Capucine ; Pollard, Andrew J. ; Rodriguez-Gallego, Carlos ; Thomas, Caroline ; Von Bernuth, Horst ; Worth, Austen ; Meyts, Isabelle ; Risolino, Maurizio ; Selleri, Licia ; Puel, Anne ; Klinge, Sebastian ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons

Bolze, Alexandre, Boisson, Bertrand, Bosch, Barbara, Antipenko, Alexander, Bouaziz, Matthieu, Sackstein, Paul, Chaker-Margot, Malik, Barlogis, Vincent, Briggs, Tracy, Colino, Elena, Elmore, Aurora C., Fischer, Alain, Genel, Ferah, Hewlett, Angela, Jedidi, Maher, Kelecic, Jadranka, Krüger, Renate, Ku, Cheng-Lung, Kumararatne, Dinakantha, Lefevre-Utile, Alain, Loughlin, Sam, Mahlaoui, Nizar, Markus, Susanne, Garcia, Juan-Miguel, Nizon, Mathilde, Oleastro, Matias, Pac, Malgorzata, Picard, Capucine, Pollard, Andrew J., Rodriguez-Gallego, Carlos, Thomas, Caroline, Von Bernuth, Horst, Worth, Austen, Meyts, Isabelle, Risolino, Maurizio, Selleri, Licia, Puel, Anne, Klinge, Sebastian, Abel, Laurent und Casanova, Jean-Laurent (2018) Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons. Proceedings of the National Academy of Sciences 115 (34), E8007-E8016.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 17:09
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


    Details

    DokumentenartArtikel
    Titel eines Journals oder einer ZeitschriftProceedings of the National Academy of Sciences
    Band:115
    Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:34
    Seitenbereich:E8007-E8016
    Datum2018
    InstitutionenNicht ausgewählt
    Identifikationsnummer
    WertTyp
    10.1073/pnas.1805437115DOI
    Dewey-Dezimal-KlassifikationNicht ausgewählt
    StatusVeröffentlicht
    BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
    An der Universität Regensburg entstandenJa
    Dokumenten-ID46887

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