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Bolze, Alexandre ; Boisson, Bertrand ; Bosch, Barbara ; Antipenko, Alexander ; Bouaziz, Matthieu ; Sackstein, Paul ; Chaker-Margot, Malik ; Barlogis, Vincent ; Briggs, Tracy ; Colino, Elena ; Elmore, Aurora C. ; Fischer, Alain ; Genel, Ferah ; Hewlett, Angela ; Jedidi, Maher ; Kelecic, Jadranka ; Krüger, Renate ; Ku, Cheng-Lung ; Kumararatne, Dinakantha ; Lefevre-Utile, Alain ; Loughlin, Sam ; Mahlaoui, Nizar ; Markus, Susanne ; Garcia, Juan-Miguel ; Nizon, Mathilde ; Oleastro, Matias ; Pac, Malgorzata ; Picard, Capucine ; Pollard, Andrew J. ; Rodriguez-Gallego, Carlos ; Thomas, Caroline ; Von Bernuth, Horst ; Worth, Austen ; Meyts, Isabelle ; Risolino, Maurizio ; Selleri, Licia ; Puel, Anne ; Klinge, Sebastian ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons

Artikel

Bolze, Alexandre, Boisson, Bertrand, Bosch, Barbara, Antipenko, Alexander, Bouaziz, Matthieu, Sackstein, Paul, Chaker-Margot, Malik, Barlogis, Vincent, Briggs, Tracy, Colino, Elena, Elmore, Aurora C., Fischer, Alain, Genel, Ferah, Hewlett, Angela, Jedidi, Maher, Kelecic, Jadranka, Krüger, Renate, Ku, Cheng-Lung, Kumararatne, Dinakantha, Lefevre-Utile, Alain, Loughlin, Sam, Mahlaoui, Nizar, Markus, Susanne, Garcia, Juan-Miguel, Nizon, Mathilde, Oleastro, Matias, Pac, Malgorzata, Picard, Capucine, Pollard, Andrew J., Rodriguez-Gallego, Carlos, Thomas, Caroline, Von Bernuth, Horst, Worth, Austen, Meyts, Isabelle, Risolino, Maurizio, Selleri, Licia, Puel, Anne, Klinge, Sebastian, Abel, Laurent und Casanova, Jean-Laurent (2018) Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons. Proceedings of the National Academy of Sciences 115 (34), E8007-E8016.



Beteiligte Einrichtungen


    Details

    DokumentenartArtikel
    Titel eines Journals oder einer ZeitschriftProceedings of the National Academy of Sciences
    Band115
    Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels34
    SeitenbereichE8007-E8016
    Datum2018
    Veröffentlichungsdatum28 Jul 2021 17:09
    InstitutionenNicht ausgewählt
    Identifikationsnummer
    WertTyp
    10.1073/pnas.1805437115DOI
    Dewey-Dezimal-KlassifikationNicht ausgewählt
    StatusVeröffentlicht
    BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
    An der Universität Regensburg entstandenJa
    Dokumenten-ID46887

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