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Garces, Fabian ; Jiang, Kailun ; Molday, Laurie L. ; Stöhr, Heidi ; Weber, Bernhard H. ; Lyons, Christopher J. ; Maberley, David ; Molday, Robert S.

Correlating the Expression and Functional Activity of ABCA4 Disease Variants With the Phenotype of Patients With Stargardt Disease

Artikel

Garces, Fabian, Jiang, Kailun, Molday, Laurie L., Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H., Lyons, Christopher J., Maberley, David und Molday, Robert S. (2018) Correlating the Expression and Functional Activity of ABCA4 Disease Variants With the Phenotype of Patients With Stargardt Disease. Investigative Opthalmology & Visual Science 59 (6), S. 2305.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftInvestigative Opthalmology & Visual Science
VerlagASSOC RESEARCH VISION OPHTHALMOLOGY INC
Ort der VeröffentlichungROCKVILLE
Band59
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels6
SeitenbereichS. 2305
Datum2018
Veröffentlichungsdatum28 Jul 2021 17:19
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1167/iovs.17-23364DOI
Stichwörter / KeywordsVISUAL-ACUITY LOSS; N-RETINYLIDENE-PHOSPHATIDYLETHANOLAMINE; RECESSIVE RETINITIS-PIGMENTOSA; TRANSPORTER GENE ABCR; ROD OUTER SEGMENTS; MACULAR DEGENERATION; FUNDUS FLAVIMACULATUS; RETINAL DYSTROPHY; DARK-ADAPTATION; RIM PROTEIN; Stargardt disease; ABCA4; protein expression; pnenotype-genotype; functional activity
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID47235

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