Correlating the Expression and Functional Activity of ABCA4 Disease Variants With the Phenotype of Patients With Stargardt Disease
Garces, Fabian, Jiang, Kailun, Molday, Laurie L., Stöhr, Heidi, Weber, Bernhard H., Lyons, Christopher J., Maberley, David und Molday, Robert S. (2018) Correlating the Expression and Functional Activity of ABCA4 Disease Variants With the Phenotype of Patients With Stargardt Disease. Investigative Opthalmology & Visual Science 59 (6), S. 2305.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 17:19
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Investigative Opthalmology & Visual Science | ||||
| Verlag: | ASSOC RESEARCH VISION OPHTHALMOLOGY INC | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | ROCKVILLE | ||||
| Band: | 59 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 2305 | ||||
| Datum | 2018 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | VISUAL-ACUITY LOSS; N-RETINYLIDENE-PHOSPHATIDYLETHANOLAMINE; RECESSIVE RETINITIS-PIGMENTOSA; TRANSPORTER GENE ABCR; ROD OUTER SEGMENTS; MACULAR DEGENERATION; FUNDUS FLAVIMACULATUS; RETINAL DYSTROPHY; DARK-ADAPTATION; RIM PROTEIN; Stargardt disease; ABCA4; protein expression; pnenotype-genotype; functional activity | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 47235 |
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