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Milenkovic, Andrea ; Milenkovic, Vladimir M. ; Wetzel, Christian H. ; Weber, Bernhard H. F.

BEST1 protein stability and degradation pathways differ between autosomal dominant Best disease and autosomal recessive bestrophinopathy accounting for the distinct retinal phenotypes

Artikel

Milenkovic, Andrea, Milenkovic, Vladimir M., Wetzel, Christian H. und Weber, Bernhard H. F. (2018) BEST1 protein stability and degradation pathways differ between autosomal dominant Best disease and autosomal recessive bestrophinopathy accounting for the distinct retinal phenotypes. Human Molecular Genetics 27 (9), S. 1630-1641.



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Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftHuman Molecular Genetics
VerlagOxford Univ. Press
Ort der VeröffentlichungOXFORD
Band27
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels9
SeitenbereichS. 1630-1641
Datum2018
Veröffentlichungsdatum28 Jul 2021 17:19
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1093/hmg/ddy070DOI
Stichwörter / KeywordsVITELLIFORM MACULAR DYSTROPHY; ENDOPLASMIC-RETICULUM; PLASMA-MEMBRANE; QUALITY-CONTROL; PIGMENT EPITHELIUM; SODIUM 4-PHENYLBUTYRATE; MUTANT BESTROPHIN-1; IN-VITRO; MUTATIONS; GENE;
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID47236

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