Khan, Mubeen ; Cornelis, Stéphanie S. ; Khan, Muhammad Imran ; Elmelik, Duaa ; Manders, Eline ; Bakker, Sem ; Derks, Ronny ; Neveling, Kornelia ; Vorst, Maartje ; Gilissen, Christian ; Meunier, Isabelle ; Defoort, Sabine ; Puech, Bernard ; Devos, Aurore ; Schulz, Heidi L. ; Stöhr, Heidi ; Grassmann, Felix 
; Weber, Bernhard H. F. ; Dhaenens, Claire‐Marie ; Cremers, Frans P. M.
; Weber, Bernhard H. F. ; Dhaenens, Claire‐Marie ; Cremers, Frans P. M. Cost‐effective molecular inversion probe‐based ABCA4 sequencing reveals deep‐intronic variants in Stargardt disease
Khan, Mubeen, Cornelis, Stéphanie S., Khan, Muhammad Imran, Elmelik, Duaa, Manders, Eline, Bakker, Sem, Derks, Ronny, Neveling, Kornelia, Vorst, Maartje, Gilissen, Christian, Meunier, Isabelle, Defoort, Sabine, Puech, Bernard, Devos, Aurore, Schulz, Heidi L., Stöhr, Heidi, Grassmann, Felix, Weber, Bernhard H. F., Dhaenens, Claire‐Marie und Cremers, Frans P. M.
(2019)
Cost‐effective molecular inversion probe‐based ABCA4 sequencing reveals deep‐intronic variants in Stargardt disease.
Human Mutation 40 (10), S. 1749-1759.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 03 Sep 2021 09:44
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Mutation | ||||
| Verlag: | Wiley | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 40 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 10 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1749-1759 | ||||
| Datum | 2019 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | CONE-ROD DYSTROPHY; SYNONYMOUS VARIANTS; RETINAL DISEASE; GENE; MUTATION; METAANALYSIS; ABCA4; deep-intronic variants; next generation sequencing; smMIPs; Stargardt disease | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 48207 |
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