Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

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Parsons, Michael T., Tudini, Emma, Li, Hongyan, Hahnen, Eric, Wappenschmidt, Barbara, Feliubadaló, Lidia , Aalfs, Cora M., Agata, Simona, Aittomäki, Kristiina, Alducci, Elisa, Alonso‐Cerezo, María Concepción, Arnold, Norbert , Auber, Bernd, Austin, Rachel, Azzollini, Jacopo, Balmaña, Judith , Barbieri, Elena, Bartram, Claus R., Blanco, Ana, Blümcke, Britta, Bonache, Sandra, Bonanni, Bernardo, Borg, Åke, Bortesi, Beatrice, Brunet, Joan , Bruzzone, Carla, Bucksch, Karolin, Cagnoli, Giulia, Caldés, Trinidad, Caliebe, Almuth , Caligo, Maria A., Calvello, Mariarosaria, Capone, Gabriele L., Caputo, Sandrine M. , Carnevali, Ileana, Carrasco, Estela, Caux‐Moncoutier, Virginie, Cavalli, Pietro, Cini, Giulia , Clarke, Edward M., Concolino, Paola, Cops, Elisa J., Cortesi, Laura, Couch, Fergus J., Darder, Esther, Hoya, Miguel, Dean, Michael, Debatin, Irmgard, Del Valle, Jesús, Delnatte, Capucine, Derive, Nicolas, Diez, Orland, Ditsch, Nina, Domchek, Susan M., Dutrannoy, Véronique, Eccles, Diana M., Ehrencrona, Hans , Enders, Ute, Evans, D. Gareth , Farra, Chantal, Faust, Ulrike, Felbor, Ute, Feroce, Irene, Fine, Miriam, Foulkes, William D., Galvao, Henrique C. R., Gambino, Gaetana, Gehrig, Andrea, Gensini, Francesca, Gerdes, Anne‐Marie, Germani, Aldo, Giesecke, Jutta, Gismondi, Viviana, Gómez, Carolina, Garcia, Encarna B., González, Sara, Grau, Elia, Grill, Sabine, Gross, Eva, Guerrieri‐Gonzaga, Aliana, Guillaud‐Bataille, Marine, Gutiérrez‐Enríquez, Sara, Haaf, Thomas, Hackmann, Karl, Hansen, Thomas V. O. , Harris, Marion, Hauke, Jan, Heinrich, Tilman, Hellebrand, Heide, Herold, Karen N., Honisch, Ellen, Horvath, Judit, Houdayer, Claude, Hübbel, Verena, Iglesias, Silvia, Izquierdo, Angel, James, Paul A., Janssen, Linda A. M., Jeschke, Udo, Kaulfuß, Silke, Keupp, Katharina, Kiechle, Marion, Kölbl, Alexandra, Krieger, Sophie, Kruse, Torben A., Kvist, Anders, Lalloo, Fiona, Larsen, Mirjam, Lattimore, Vanessa L., Lautrup, Charlotte, Ledig, Susanne, Leinert, Elena, Lewis, Alexandra L., Lim, Joanna, Loeffler, Markus, López‐Fernández, Adrià, Lucci‐Cordisco, Emanuela, Maass, Nicolai, Manoukian, Siranoush, Marabelli, Monica, Matricardi, Laura , Meindl, Alfons, Michelli, Rodrigo D., Moghadasi, Setareh, Moles‐Fernández, Alejandro, Montagna, Marco, Montalban, Gemma, Monteiro, Alvaro N., Montes, Eva, Mori, Luigi, Moserle, Lidia, Müller, Clemens R., Mundhenke, Christoph, Naldi, Nadia, Nathanson, Katherine L., Navarro, Matilde, Nevanlinna, Heli, Nichols, Cassandra B., Niederacher, Dieter, Nielsen, Henriette R., Ong, Kai‐ren, Pachter, Nicholas, Palmero, Edenir I. , Papi, Laura, Pedersen, Inge Sokilde, Peissel, Bernard, Perez‐Segura, Pedro, Pfeifer, Katharina, Pineda, Marta, Pohl‐Rescigno, Esther, Poplawski, Nicola K., Porfirio, Berardino, Quante, Anne S., Ramser, Juliane, Reis, Rui M. , Revillion, Françoise, Rhiem, Kerstin, Riboli, Barbara, Ritter, Julia, Rivera, Daniela , Rofes, Paula, Rump, Andreas, Salinas, Monica, Sánchez de Abajo, Ana María, Schmidt, Gunnar, Schoenwiese, Ulrike, Seggewiß, Jochen, Solanes, Ares, Steinemann, Doris, Stiller, Mathias, Stoppa‐Lyonnet, Dominique, Sullivan, Kelly J., Susman, Rachel, Sutter, Christian, Tavtigian, Sean V., Teo, Soo H., Teulé, Alex, Thomassen, Mads, Tibiletti, Maria Grazia, Tischkowitz, Marc, Tognazzo, Silvia , Toland, Amanda E., Tornero, Eva, Törngren, Therese, Torres‐Esquius, Sara, Toss, Angela, Trainer, Alison H., Tucker, Katherine M., Asperen, Christi J., Mackelenbergh, Marion T., Varesco, Liliana , Vargas‐Parra, Gardenia, Varon, Raymonda, Vega, Ana, Velasco, Ángela, Vesper, Anne‐Sophie, Viel, Alessandra , Vreeswijk, Maaike P. G. , Wagner, Sebastian A., Waha, Anke, Walker, Logan C., Walters, Rhiannon J., Wang‐Gohrke, Shan, Weber, Bernhard H. F., Weichert, Wilko, Wieland, Kerstin, Wiesmüller, Lisa, Witzel, Isabell, Wöckel, Achim, Woodward, Emma R., Zachariae, Silke, Zampiga, Valentina, Zeder‐Göß, Christine, Investigators, KConFab, Lázaro, Conxi , Nicolo, Arcangela , Radice, Paolo , Engel, Christoph, Schmutzler, Rita K., Goldgar, David E. und Spurdle, Amanda B. (2019) Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification. Human Mutation 40 (9), S. 1557-1578.

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Beteiligte Einrichtungen

• Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik

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Details

Dokumentenart	Artikel
Titel eines Journals oder einer Zeitschrift	Human Mutation
Verlag	Wiley
Ort der Veröffentlichung	HOBOKEN
Band	40
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels	9
Seitenbereich	S. 1557-1578
Datum	2019
Veröffentlichungsdatum	03 Sep 2021 09:47
Institutionen	Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer	Wert Typ 10.1002/humu.23818 DOI
Stichwörter / Keywords	SEQUENCE VARIANTS; BREAST-CANCER; UNCERTAIN SIGNIFICANCE; INTEGRATED EVALUATION; FUNCTIONAL ASSAYS; SPLICING ANALYSIS; GUIDELINES; CLINGEN; OVARIAN; RISKS; BRCA1; BRCA2; classification; clinical; multifactorial; quantitative; uncertain significance; variant
Dewey-Dezimal-Klassifikation	600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status	Veröffentlicht
Begutachtet	Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden	Ja
Dokumenten-ID	48286

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