Sangermano, Riccardo 
; Garanto, Alejandro ; Khan, Mubeen ; Runhart, Esmee H. ; Bauwens, Miriam ; Bax, Nathalie M. ; van den Born, L. Ingeborgh ; Khan, Muhammad Imran ; Cornelis, Stéphanie S. ; Verheij, Joke B. G. M. ; Pott, Jan-Willem R. ; Thiadens, Alberta A. H. J. ; Klaver, Caroline C. W. ; Puech, Bernard ; Meunier, Isabelle ; Naessens, Sarah ; Arno, Gavin ; Fakin, Ana ; Carss, Keren J. ; Raymond, F. Lucy ; Webster, Andrew R. ; Dhaenens, Claire-Marie ; Stöhr, Heidi ; Grassmann, Felix ; Weber, Bernhard H. F. ; Hoyng, Carel B. ; De Baere, Elfride ; Albert, Silvia ; Collin, Rob W. J. ; Cremers, Frans P. M.
; Garanto, Alejandro ; Khan, Mubeen ; Runhart, Esmee H. ; Bauwens, Miriam ; Bax, Nathalie M. ; van den Born, L. Ingeborgh ; Khan, Muhammad Imran ; Cornelis, Stéphanie S. ; Verheij, Joke B. G. M. ; Pott, Jan-Willem R. ; Thiadens, Alberta A. H. J. ; Klaver, Caroline C. W. ; Puech, Bernard ; Meunier, Isabelle ; Naessens, Sarah ; Arno, Gavin ; Fakin, Ana ; Carss, Keren J. ; Raymond, F. Lucy ; Webster, Andrew R. ; Dhaenens, Claire-Marie ; Stöhr, Heidi ; Grassmann, Felix ; Weber, Bernhard H. F. ; Hoyng, Carel B. ; De Baere, Elfride ; Albert, Silvia ; Collin, Rob W. J. ; Cremers, Frans P. M. Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides
Artikel
Sangermano, Riccardo, Garanto, Alejandro , Khan, Mubeen, Runhart, Esmee H., Bauwens, Miriam, Bax, Nathalie M., van den Born, L. Ingeborgh, Khan, Muhammad Imran, Cornelis, Stéphanie S., Verheij, Joke B. G. M., Pott, Jan-Willem R., Thiadens, Alberta A. H. J., Klaver, Caroline C. W., Puech, Bernard, Meunier, Isabelle, Naessens, Sarah, Arno, Gavin, Fakin, Ana, Carss, Keren J., Raymond, F. Lucy, Webster, Andrew R., Dhaenens, Claire-Marie, Stöhr, Heidi, Grassmann, Felix , Weber, Bernhard H. F., Hoyng, Carel B., De Baere, Elfride, Albert, Silvia , Collin, Rob W. J. und Cremers, Frans P. M.
(2019)
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genetics in Medicine 21 (8), S. 1751-1760.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Genetics in Medicine | ||||
| Verlag | Nature | ||||
| Ort der Veröffentlichung | NEW YORK | ||||
| Band | 21 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 8 | ||||
| Seitenbereich | S. 1751-1760 | ||||
| Datum | 2019 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 03 Sep 2021 09:55 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | IN-VITRO; MUTATIONS; GENE; REVEALS; POPULATION; ABCA4; antisense oligonucleotide; deep-intronic variant; missing heritability; Stargardt disease | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 48409 |
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