Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders
Artikel
Geis, Tobias, Rödl, Tanja, Topaloğlu, Haluk, Balci-Hayta, Burcu, Hinreiner, Sophie, Müller-Felber, Wolfgang, Schoser, Benedikt, Mehraein, Yasmin, Hübner, Angela, Zirn, Birgit, Hoopmann, Markus, Reutter, Heiko, Mowat, David, Schuierer, Gerhard, Schara, Ulrike, Hehr, Ute und Kölbel, Heike (2019) Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1).Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Orphanet Journal of Rare Diseases | ||||
| Verlag | BMC | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LONDON | ||||
| Band | 14 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 1 | ||||
| Datum | 2019 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 03 Sep 2021 09:56 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Lehrstuhl für Kinder- und Jugendmedizin Medizin > Lehrstuhl für Röntgendiagnostik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | WALKER-WARBURG-SYNDROME; CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHY; POMT1 MUTATIONS; ALPHA-DYSTROGLYCAN; ENZYME-ACTIVITY; SUBTYPES; POMT1; Dystroglycan; Walker-Warburg syndrome; Limb girdle muscular dystrophy; Muscle-eye-brain disease; Lissencephaly; Hydrocephalus; Occipital encephalocele | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 48463 |
Bibliographische Daten exportieren
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
Altmetric
Altmetric