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Milenkovic, Andrea ; Schmied, Denise ; Tanimoto, Naoyuki ; Seeliger, Mathias W. ; Sparrow, Janet R. ; Weber, Bernhard H. F.

The Y227N mutation affects bestrophin-1 protein stability and impairs sperm function in a mouse model of Best vitelliform macular dystrophy

Milenkovic, Andrea, Schmied, Denise, Tanimoto, Naoyuki, Seeliger, Mathias W., Sparrow, Janet R. und Weber, Bernhard H. F. (2019) The Y227N mutation affects bestrophin-1 protein stability and impairs sperm function in a mouse model of Best vitelliform macular dystrophy. Biology Open.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 03 Sep 2021 09:58
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftBiology Open
Verlag:COMPANY BIOLOGISTS LTD
Ort der Veröffentlichung:CAMBRIDGE
Datum2019
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1242/bio.041335DOI
Stichwörter / KeywordsBEST-DISEASE; MISSENSE MUTATIONS; GENE; CHANNELS; VMD2; BISRETINOIDS; RETINA; MICE; MONOUBIQUITINATION; LOCALIZATION; Bestrophin-1; BEST1; Vitelliform macular dystrophy; Protein stability; Sperm motility; Best1(Y227N) knock-in mouse
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID48488

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