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The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy

Hebebrand, Moritz ; Hüffmeier, Ulrike ; Trollmann, Regina ; Hehr, Ute ; Uebe, Steffen ; Ekici, Arif B. ; Kraus, Cornelia ; Krumbiegel, Mandy ; Reis, André ; Thiel, Christian T. ; Popp, Bernt



Zusammenfassung

BackgroundThe TUBA1A-associated tubulinopathy is clinically heterogeneous with brain malformations, microcephaly, developmental delay and epilepsy being the main clinical features. It is an autosomal dominant disorder mostly caused by de novo variants in TUBA1A.ResultsIn three individuals with developmental delay we identified heterozygous de novo missense variants in TUBA1A using exome ...

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