The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy
Hebebrand, Moritz, Hüffmeier, Ulrike, Trollmann, Regina, Hehr, Ute, Uebe, Steffen, Ekici, Arif B.
, Kraus, Cornelia, Krumbiegel, Mandy, Reis, André , Thiel, Christian T. und Popp, Bernt
(2019)
The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy.
Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1).
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 03 Sep 2021 10:04
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Orphanet Journal of Rare Diseases | ||||
| Verlag: | BMC | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 14 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Datum | 2019 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | ABNORMAL NEURONAL MIGRATION; TUBA1A MUTATION; CORTICAL DEVELOPMENT; CORPUS-CALLOSUM; WIDE SPECTRUM; ALPHA; BRAIN; MALFORMATIONS; MECHANISMS; DATABASE; TUBA1A; Tubulin; Tubulinopathy; Lissencephaly; Brain malformation; Microcephaly; Developmental delay; Human phenotype ontology | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 48986 |
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