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Clinical Heterogeneity in Autosomal Recessive Bestrophinopathy with Biallelic Mutations in the BEST1 Gene

Hufendiek, Karsten ; Hufendiek, Katerina ; Jägle, Herbert ; Stöhr, Heidi ; Book, Marius ; Spital, Georg ; Rustambayova, Günay ; Framme, Carsten ; Weber, Bernhard H. F. ; Renner, Agnes B. ; Kellner, Ulrich



Zusammenfassung

Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) has been reported as clinically heterogeneous. Eighteen patients (mean age: 22.5 years; 15 unrelated families) underwent ophthalmological examination, fundus photography, fundus autofluorescence, and optical coherence tomography (OCT). Molecular genetic testing of the BEST1 gene was conducted by the chain-terminating dideoxynucleotide Sanger methodology. ...

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