Clinical Heterogeneity in Autosomal Recessive Bestrophinopathy with Biallelic Mutations in the BEST1 Gene
Hufendiek, Karsten
, Hufendiek, Katerina , Jägle, Herbert, Stöhr, Heidi, Book, Marius , Spital, Georg, Rustambayova, Günay, Framme, Carsten, Weber, Bernhard H. F., Renner, Agnes B. und Kellner, Ulrich
(2020)
Clinical Heterogeneity in Autosomal Recessive Bestrophinopathy with Biallelic Mutations in the BEST1 Gene.
International Journal of Molecular Sciences 21 (24), S. 9353.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 11 Okt 2021 12:35
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | International Journal of Molecular Sciences | ||||
| Verlag: | MDPI | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | BASEL | ||||
| Band: | 21 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 24 | ||||
| Seitenbereich: | S. 9353 | ||||
| Datum | 2020 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | VITELLIFORM MACULAR DYSTROPHY; ISCEV STANDARD; DISEASE; PROTEIN; VMD2; PHENOTYPE; RETINA; autosomal recessive bestrophinopathy (ARB); inherited retinal dystrophy; BEST1; bestrophin-1; fundus autofluorescence; optical coherence tomography; phenotyping | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 49469 |
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