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Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

Lessel, Davor ; Zeitler, Daniela M. ; Reijnders, Margot R. F. ; Kazantsev, Andriy ; Hassani Nia, Fatemeh ; Bartholomäus, Alexander ; Martens, Victoria ; Bruckmann, Astrid ; Graus, Veronika ; McConkie-Rosell, Allyn ; McDonald, Marie ; Lozic, Bernarda ; Tan, Ee-Shien ; Gerkes, Erica ; Johannsen, Jessika ; Denecke, Jonas ; Telegrafi, Aida ; Zonneveld-Huijssoon, Evelien ; Lemmink, Henny H. ; Cham, Breana W. M. ; Kovacevic, Tanja ; Ramsdell, Linda ; Foss, Kimberly ; Le Duc, Diana ; Mitter, Diana ; Syrbe, Steffen ; Merkenschlager, Andreas ; Sinnema, Margje ; Panis, Bianca ; Lazier, Joanna ; Osmond, Matthew ; Hartley, Taila ; Mortreux, Jeremie ; Busa, Tiffany ; Missirian, Chantal ; Prasun, Pankaj ; Lüttgen, Sabine ; Mannucci, Ilaria ; Lessel, Ivana ; Schob, Claudia ; Kindler, Stefan ; Pappas, John ; Rabin, Rachel ; Willemsen, Marjolein ; Gardeitchik, Thatjana ; Löhner, Katharina ; Rump, Patrick ; Dias, Kerith-Rae ; Evans, Carey-Anne ; Andrews, Peter Ian ; Roscioli, Tony ; Brunner, Han G. ; Chijiwa, Chieko ; Lewis, M. E. Suzanne ; Jamra, Rami Abou ; Dyment, David A. ; Boycott, Kym M. ; Stegmann, Alexander P. A. ; Kubisch, Christian ; Tan, Ene-Choo ; Mirzaa, Ghayda M. ; McWalter, Kirsty ; Kleefstra, Tjitske ; Pfundt, Rolph ; Ignatova, Zoya ; Meister, Gunter ; Kreienkamp, Hans-Jürgen



Zusammenfassung

ARGONAUTE-2 and associated miRNAs form the RNA-induced silencing complex (RISC), which targets mRNAs for translational silencing and degradation as part of the RNA interference pathway. Despite the essential nature of this process for cellular function, there is little information on the role of RISC components in human development and organ function. We identify 13 heterozygous mutations in AGO2 ...

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