Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele
Paul, Luisa, Rupprich, Katrin, Della Marina, Adela, Stein, Anja, Elgizouli, Magdeldin, Kaiser, Frank J., Schweiger, Bernd, Köninger, Angela, Iannaccone, Antonella, Hehr, Ute, Kölbel, Heike, Roos, Andreas, Schara-Schmidt, Ulrike und Kuechler, Alma (2020) Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele. Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1).Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 11 Okt 2021 12:44
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Orphanet Journal of Rare Diseases | ||||
| Verlag: | BMC | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | LONDON | ||||
| Band: | 15 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Datum | 2020 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | POMK; KINASE; POMK; Protein O-mannose kinase; Walker-Warburg syndrome; Alpha-dystroglycanopathy; Congenital muscular dystrophy; Meningoencephalocele | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 49687 |
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