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Paul, Luisa ; Rupprich, Katrin ; Della Marina, Adela ; Stein, Anja ; Elgizouli, Magdeldin ; Kaiser, Frank J. ; Schweiger, Bernd ; Köninger, Angela ; Iannaccone, Antonella ; Hehr, Ute ; Kölbel, Heike ; Roos, Andreas ; Schara-Schmidt, Ulrike ; Kuechler, Alma

Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele

Artikel

Paul, Luisa, Rupprich, Katrin, Della Marina, Adela, Stein, Anja, Elgizouli, Magdeldin, Kaiser, Frank J., Schweiger, Bernd, Köninger, Angela, Iannaccone, Antonella, Hehr, Ute, Kölbel, Heike, Roos, Andreas, Schara-Schmidt, Ulrike und Kuechler, Alma (2020) Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele. Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1).



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftOrphanet Journal of Rare Diseases
VerlagBMC
Ort der VeröffentlichungLONDON
Band15
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels1
Datum2020
Veröffentlichungsdatum11 Okt 2021 12:44
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1186/s13023-020-01454-0DOI
Stichwörter / KeywordsPOMK; KINASE; POMK; Protein O-mannose kinase; Walker-Warburg syndrome; Alpha-dystroglycanopathy; Congenital muscular dystrophy; Meningoencephalocele
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID49687

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