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Mutationsabhängige Mechanismen und deren Bedeutung für zielgerichtete Behandlungsstrategien am Beispiel von Bestrophin 1 und den Bestrophinopathien

Milenkovic, Andrea ; Brandl, Caroline ; Nachtigal, Anna-Lena ; Kellner, Ulrich ; Weber, Bernhard H. F.



Zusammenfassung

Bestrophin 1 (BEST1) encodes an integral membrane protein localized in the basolateral aspect of the retinal pigment epithelium. Mutations in BEST1 are associated with distinct retinal dystrophies, the so-called "bestrophinopathies", often causing visual impairment, even in early childhood. The clinical entities of the bestrophinopathies can be distinguished by phenotypic characteristics and mode ...

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