Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype
Morin, Matias
, Forst, Anna-Lena, Pérez-Torre, Paula, Jiménez-Escrig, Adriano, Barca-Tierno, Verónica, García-Galloway, Eva, Warth, Richard, Lopez-Sendón Moreno, Jose Luis und Moreno-Pelayo, Miguel Angel
(2020)
Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype.
neurogenetics 21 (2), S. 135-143.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 11 Okt 2021 13:01
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Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | neurogenetics | ||||
| Verlag: | Springer | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | NEW YORK | ||||
| Band: | 21 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 2 | ||||
| Seitenbereich: | S. 135-143 | ||||
| Datum | 2020 | ||||
| Institutionen | Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | DEAFNESS; TUBULOPATHY; EPILEPSY; SEIZURES; Ataxia; KCNJ10; Kir4; 1; KCNJ16; Kir5; 1; SeSAME; EAST syndrome | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 50307 |
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