A TMEM16J variant leads to dysregulated cytosolic calcium which may lead to renal disease

URN zum Zitieren dieses Dokuments:: urn:nbn:de:bvb:355-epub-534424
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:: 10.5283/epub.53442

Schreiber, Rainer ; Talbi, Khaoula ; Ousingsawat, Jiraporn

; Kunzelmann, Karl

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 20 Dez 2022 06:30

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SIGIRR (single immunoglobulin IL-1 related receptor), PKP3 (plakophilin 3), and TMEM16J (anoctamin 9), a putative calcium-activated ion channel and phospholipid scramblase, control the immune response and the extent of inflammation. Variants of SIGIRR/PKP3/TMEM16J lead to severe inflammatory diseases such as pneumonia, enterocolitis, and kidney graft rejection. Meta-analysis of genome-wide ...

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