Bei der HHT handelt es sich um eine seltene vererbbare Erkrankung, die Teleangiektasien der Haut und Schleimhaut, sowie AVM verursachen kann. Das Leitsymptom der Erkrankung ist die Epistaxis, weshalb die erste und häufigste Behandlung meist durch Hals-Nasen-Ohren-Ärzte erfolgt. Durch hormonelle Veränderungen und Anpassungen des Gefäßbettes und des Kreislaufs im Rahmen der Schwangerschaft, werden mit HHT assoziierte Komplikationen während der Schwangerschaft und Geburt begünstigt. Das Ziel dieser Studie ist es, das Bewusstsein der Patientinnen über ihre Erkrankung und die damit einhergehenden Risiken während der Schwangerschaft mit speziellem Fokus auf die Epistaxis beurteilen zu können und anhand dessen Handlungsempfehlungen zu erarbeiten.

Das Patientenkollektiv umfasste 46 weibliche HHT Patientinnen. Anhand eines 17-teiligen Fragebogens konnten der Wissensstand bezüglich der Erkrankung HHT und den damit assoziierten Risiken während der Schwangerschaft, die Schwere der Epistaxis während der Schwangerschaft und der Geburt und die Notwendigkeit besserer Aufklärung im Hinblick auf die Erkrankung analysiert werden.

85% der Studienteilnehmerinnen wussten vor Beginn ihrer ersten Schwangerschaft nicht von ihrer Erkrankung, keine der Befragten wusste von möglichen mit der Erkrankung einhergehenden Risiken. 28 von 46 Frauen litten während der Schwangerschaft an Epistaxis. Ein Drittel (33%) berichteten von einer Verstärkung der Epistaxis während der Schwangerschaft. 33% der befragten Patientinnen hätten eine Beratung als hilfreich empfunden.

Die durchgeführte Studie zeigte, dass das Bewusstsein für die Erkrankung HHT und die damit einhergehenden Risiken und Komplikationen vor und während der Schwangerschaft auffallend gering ist. Insbesondere über das Thema Epistaxis während der Schwangerschaft bei von HHT betroffenen Patientinnen sollte mehr Aufklärung erfolgen. In Anbetracht dieser genannten Tatsachen ist es unser Ziel, sowohl eine verbesserte Diagnosestellung und Informationsgebung seitens der behandelnden Ärzte zu gewährleisten, als auch auf die Notwendigkeit einer professionellen Beratung für erkrankte Frauen vor der Schwangerschaft aufmerksam zu machen. Die im Rahmen dieser Arbeit erstellten Handlungsempfehlungen sollen diesbezüglich Hilfestellung bieten.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant disorder in which pathological enlargement of blood vessels results in arteriovenous malformations. Epistaxis is the most common manifestation of HHT, which frequently results in diagnosis and management of the disorder being guided by otorhinolaryngologists. Due to hormonal changes and adjustments in the vascular bed and circulation during pregnancy, complications associated with HHT are favored during pregnancy and delivery. This study was undertaken to evaluate female HHT patients´ understanding of HHT and its potential for increasing pregnancy risks. Recommendations for management of HHT in pregnant women should be followed.

In this study, 46 females with confirmed HHT completed a 17-item questionnaire assessing knowledge of HHT and its pregnancy-associated complications, the severity of epistaxis during past pregnancies and deliveries, and the desire for better education and counselling regarding HHT and pregnancy.

85% of respondents were unaware of their disease status prior to the completion of all pregnancies. None of the participants knew about possible risks associated with HHT. 61% of participants reported experiencing nosebleeds during pregnancy. A third of respondents suggested that receiving counseling on the risks of HHT in pregnancy could have been helpful.

The study showed that awareness of HHT and its potential for increasing pregnancy-related risk is poor. The findings were the impetus to deliver best practices for management of HHT in pregnant women with a focus on epistaxis.