MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease
Artikel
Khuller, Katharina, Yigit, Gökhan, Martínez Grijalva, Carolina, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Elcioglu, Nursel H., Yeter, Burcu, Hehr, Ute, Stein, Anja, Della Marina, Adela, Köninger, Angela, Depienne, Christel, Kaiser, Frank J., Wollnik, Bernd und Kuechler, Alma (2021) MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease. European Journal of Medical Genetics 64 (10), S. 104310.Alternative Links zum Volltext
Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | European Journal of Medical Genetics | ||||
| Verlag | Elsevier | ||||
| Ort der Veröffentlichung | AMSTERDAM | ||||
| Band | 64 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 10 | ||||
| Seitenbereich | S. 104310 | ||||
| Datum | 2021 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 29 Feb 2024 12:26 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | MAJOR FACILITATOR SUPERFAMILY; MFSD2A; TRANSPORTER; BRAIN; SUPPRESSION; RECEPTOR; Microcephaly; Development delay; MFSD2A; Blood-brain barrier | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 56225 |
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